Konsep kariotip berasal dari dua perkataan dalam bahasa Yunani: káryon , yang dapat diterjemahkan sebagai "inti", dan týpos (yang terjemahannya adalah "jenis"). Pengertian, yang digunakan dalam bidang biologi, merujuk kepada kumpulan pasangan kromosom yang rumah sel.
Kariotip mempunyai bilangan kromosom tertentu, dengan ukuran dan bentuk tertentu, yang dihubungkan dengan ciri spesies. Bagi manusia, spesies ini umumnya memiliki 23 pasang kromosom: iaitu, 46 kromosom total dalam inti sel. Organisasi kariotip manusia berkembang menjadi 22 pasangan yang tidak seksual (autosomal) dan satu pasangan seksual.
Tujuh kumpulan muncul dalam kariotip manusia, masing-masing dikenali dengan huruf. Set ini dibentuk mengikut kedudukan dan panjang sentromer (kawasan kromosom yang terdapat di tempat khas pada setiap pasangan).
Kariotipe manusia, oleh itu, terdiri dari Kumpulan A (kromosom pasangan 1, 2 dan 3, yang paling besar), Kumpulan B (pasangan 4 dan 5, juga berukuran besar), Kumpulan C (pasangan 6 hingga 12 dan pasangan seksual), Kumpulan D (pasangan 13, 14 dan 15), Kumpulan E (pasangan 16, 17 dan 18), Kumpulan F (pasangan 19 dan 20) dan Kumpulan G (pasangan 21 dan 22).
Mengenai satu-satunya pasangan kromosom seksual dari kariotipe manusia biasa, yang disebutkan dalam perenggan sebelumnya, kita dapat mengatakan bahawa pada lelaki, itu terdiri dari kromosom X dan Y (pasangan XY), sementara pada wanita itu termasuk dua kromosom X (par XX). Sekiranya kariotip ini dibentuk dengan cara lain, kelainan dalam perkembangan individu dapat didaftarkan. The orang dengan sindrom Down, sebagai contoh, merekodkan trisonomía pasangan 21: bukan dua kromosom dalam pasangan 21, mempunyai tiga.
Dalam keadaan klinikal, istilah dan karyogram sering digunakan secara bergantian untuk merujuk kepada yang terakhir, yang merupakan analisis kromosom sel dengan tujuan untuk mengesan penyakit yang diperoleh dan kongenital tertentu. Dalam kes orang yang ingin menggunakan pembiakan dibantu, misalnya, sangat mustahak untuk melakukan ujian ini, terutamanya jika terdapat kegagalan ovari, perubahan air mani atau pengguguran.
Untuk menjalankan karyogram, perlu menggunakan sel yang disebut liposit , yang dapat diperoleh melalui pengambilan darah. Kemungkinan lain, jika pesakit adalah wanita hamil, adalah mengambilnya dari cecair ketuban.
Perubahan numerik lain yang diketahui adalah sindrom Klinefelter, yang berlaku pada lelaki dan menyebabkan masalah pembiakan; tepatnya, terdapat kegagalan pada testis yang biasanya mencetuskan gangguan kemandulan. Dalam kes ini, dua kromosom X dan satu Y diperhatikan.
The sindrom Turner, pada yang tangan yang lain, muncul dalam wanita yang hanya mempunyai satu kromosom X Kekurangan sebab-sebab lain tidak dapat sepenuhnya membangunkan watak-watak seksual, yang adalah mengapa badan tidak dapat menghasilkan semula secara seksual.
Dalam perubahan struktur, beberapa kawasan kromosom mungkin tidak ada atau digandakan, dan ini boleh mempunyai pelbagai jenis akibat, bergantung pada gen yang terganggu.